As pessoas com deficiências raras no gene que codifica a proopiomelanocortina (POMC) têm obesidade extrema de início precoce, hiperfagia, hipopigmentação, e hipocortisolismo, resultante da falta de hormônios estimulantes de melanócitos derivados de proopiomelanocortina e corticotropina. Em tais pacientes, insuficiência adrenal deve ser tratado com hidrocortisona cedo na vida. Não há atualmente tratamentos farmacológicos eficazes para a hiperfagia e obesidade que caracterizam essa condição.
Em estudo publicado no New England Journal of Medicine no mês passado, dois pacientes com deficiência de proopiomelanocortina foram tratados com setmelanotide, um novo agonista de receptor de melanocortina-4. Os pacientes tiveram uma redução sustentável da fome e perda de peso substancial (51,0 kg após 42 semanas no paciente 1 e 20,5 kg após 12 semanas no paciente 2).
